Displasia otot pada kanak-kanak

Diagnostik

Istilah perubatan baru-baru ini - displasia - bermaksud jenis patologi yang mungkin berlaku dalam perkembangan pelbagai bahagian tubuh manusia, pelbagai organ dan sejumlah tisu. Kemunculan patologi mula terbentuk pada tahap perkembangan embrio janin, ia menjadi akibat pematangan yang tidak betul atau struktur sel, konfigurasi, ukurannya. Terpengaruh dengan penciptaan tisu yang tidak betul, patologi organ atau sistem organ yang muncul.

Walau bagaimanapun, displasia lebih kerap dikesan pada anak yang sedang membesar, contoh manifestasi patologi pada orang dewasa yang berjaya diketahui. Displasia bukanlah penyakit, tetapi perubahan patologi dalam struktur organ.

Sebab-sebab kemunculan patologi

Kelainan genetik dalam pembentukan janin adalah penyebab patologi yang biasa. Displasia berkembang sekiranya berlaku gangguan hormon pada tubuh wanita semasa kehamilan atau kebuluran oksigen saluran darah, termasuk dinding dalam saluran darah di bawah tekanan mekanikal langsung mereka. Faktor penting ialah ekologi, atmosfer, air yang tercemar atau tidak menyenangkan di kawasan kediaman ibu mengandung. Mungkin masalah ginekologi dengan kesihatan ibu hamil, penyakit berjangkit yang kerap menyumbang kepada perkembangan patologi.

Patologi dapat ditularkan dari generasi ke generasi dengan gejala yang kurang ketara, terkumpul untuk generasi akan datang. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai kecenderungan untuk displasia, kelainan genetik dikenal pasti, kesihatan anak-anak dipersoalkan. Displasia yang dijangkiti sering berlaku akibat trauma kelahiran atau selepas bersalin.

Terdapat sebilangan besar jenis displasia:

  • Displasia berserat, atau fibromuskular, dicirikan oleh pertumbuhan sel yang besar di dinding arteri. Patologi berlaku terutamanya di arteri karotid atau buah pinggang. Penyempitan arteri diakui sebagai trend utama..
  • Displasia sendi pinggul.
  • Displasia tisu penghubung atau displasia otot.
  • Displasia serviks.
  • Displasia Metaepiphyseal, kekurangan ketegangan pada alat muskulo-ligamen sendi lutut.

Patologi kompleks dianggap sebagai displasia tisu lembut pada kanak-kanak atau displasia otot. Patologi terbentuk di utero, pada tahap genetik. Semasa perkembangan embrio, kegagalan berlaku pada masa pembentukan sel-sel tisu penghubung, memprovokasi kesukaran dengan otot, organ dalaman - tisu penghubung di dalam badan adalah bahan binaan utama. Dengan displasia otot, keabnormalan dalam kerja badan secara keseluruhan muncul, patologi kompleks sukar untuk diagnosis yang betul.

Penyimpangan yang berkaitan dengan displasia tisu penghubung menjadi ketara secara beransur-ansur ketika anak berkembang dan berkembang secara fizikal. Struktur Valgus kaki, kelengkungan umum tulang belakang, kecacatan dada, peningkatan pergerakan sendi, kemungkinan gangguan dalam fungsi jantung, masalah dengan sistem pencernaan, penglihatan jatuh, patologi sistem vaskular. Nombor dibunyikan yang mencirikan displasia otot pada kanak-kanak. Penyimpangan dikenal pasti secara individu atau bersama.

Tanda-tanda utama displasia pada anak kecil dapat dilihat pada usia lima tahun. Banding tepat pada masanya ke institusi perubatan, banyak ujian dan pemeriksaan akan membantu dengan cepat menentukan penyebab penyimpangan, akan membolehkan anda menetapkan rawatan yang berkesan dalam bentuk gaya hidup sihat yang wajib, senaman fizikal yang berterusan pada tubuh anak. Melibatkan diri dalam sukan yang bertenaga bermanfaat. Dianjurkan untuk berenang dengan irama yang tenang, tarian moden dan senaman kardio yang lain, gaya hidup aktif diperlukan. Kompleks terapi pemulihan yang dijalankan dengan cekap tidak akan membenarkan kemajuan tanda-tanda displasia.

Rawatan displasia otot

Displasia bukan penyakit, tetapi penyimpangan pada tahap genetik; patologi tidak dapat dirawat. Kaedah utama menyokong kanak-kanak adalah langkah pencegahan yang membantu mengurangkan tanda-tanda displasia, melambatkan atau menghentikan sindrom. Perhatian perubatan segera yang diwajibkan akan membantu mempercepat pemulihan otot.

Kaedah utama rawatan dan pencegahan displasia otot adalah mematuhi diet seimbang, fisioterapi dan senam gimnastik yang dirancang khas, dan penggunaan ubat-ubatan hanya seperti yang diarahkan oleh doktor yang merawat. Pada peringkat jangka panjang tanpa campur tangan, rawatan pembedahan mungkin diperlukan.

Sokongan psikologi kanak-kanak yang diwajibkan, kesungguhan dalam prosedur akan membantu bayi untuk mengikuti jalan pemulihan, lebih mudah untuk memindahkan prosedur. Setelah diagnosis yang tepat, ibu bapa tidak boleh berehat, dengan percaya bahawa lawatan ke doktor sudah berakhir, dan rawatannya tidak sukar. Displasia bukanlah patologi yang mengerikan, tetapi penyimpangan. Untuk hasil yang positif, penyertaan semua ahli keluarga diperlukan semasa tempoh pemulihan anak..

Rawatan bukan ubat terdiri daripada urutan terapi wajib, diulang dalam beberapa kursus, sukan bukan profesional - ping pong, berenang atau badminton. Latihan gimnastik individu, fisioterapi, termasuk mandi dan mandi garam, akan membantu. Pemakanan untuk kanak-kanak seharusnya padat untuk mencapai tahap kolagen yang diperlukan. Penggunaan mandatori ikan dalam diet harian, anda harus mengutamakan kekacang, daging dan makanan laut. Kaldu berlemak, sebilangan besar keju berkualiti, pelbagai buah-buahan dan sayur-sayuran penting untuk anak. Makanan tambahan biologi boleh digunakan setelah berunding dengan doktor yang merawat..

Dengan rawatan ubat, doktor memilih set ubat yang optimum secara individu untuk setiap anak. Kursus rawatan dengan pil berlangsung sehingga 2 bulan, berterusan secara eksklusif seperti yang diarahkan oleh doktor. Pengulangan kursus rawatan dapat diperpanjang beberapa kali, ubat diubah untuk mencapai hasil yang terbaik.

Glisin dan asid glutamat diambil untuk menyeragamkan tahap asid amino. Untuk mempercepat perkembangan pengeluaran kolagen, mereka akan meresepkan asid askorbik, magnesium sitrat. Alfacalcidol dan osteogenon disarankan untuk menormalkan metabolisme mineral. Untuk memperbaiki keadaan bioenergetik kanak-kanak, sangat mustahak untuk menggunakan lecithin, riboxin.

Perkara utama untuk campur tangan yang dapat dikendalikan adalah kes-kes yang sangat sukar dalam perkembangan displasia otot. Patologi vaskular yang diucapkan atau kelengkungan tulang belakang yang teruk, kemungkinan ubah bentuk dada yang teruk. Pembedahan diperlukan jika sindrom tersebut mengancam kehidupan anak itu lebih jauh, atau tidak mungkin hidup normal dengan kelainan yang berkembang.

Kaedah pemulihan

  1. Pertama sekali, anda perlu menetapkan rutin harian yang ketat untuk anak. Tidur sekurang-kurangnya 9 jam pada waktu malam, kanak-kanak usia prasekolah dan usia sekolah rendah diwajibkan tidur sekurang-kurangnya 2 jam pada siang hari. Tidur sihat berkualiti tinggi akan membantu mengembalikan kekuatan selepas seharian yang sukar, membolehkan otot berehat dan mengembalikan kekuatan. Sangat mustahak untuk mengawal senaman pagi, pelaksanaan senaman yang teliti akan menyumbang kepada perkembangan tisu otot, pernafasan yang betul semasa gimnastik akan membantu mengisi setiap sel tubuh dengan oksigen.

Pelaksanaan yang jelas dari cadangan yang disenaraikan akan memungkinkan anak untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan luar, untuk mengikuti perkembangan teman sebayanya, dengan motivasi bayi yang betul, mungkin, untuk menjadi lebih baik daripada rakan sebayanya dan mendapatkan kesihatan sepenuhnya. Jangan lupa bahawa displasia turun temurun. Melibatkan semua ahli keluarga dalam prosedur mudah akan membantu meningkatkan kesihatan, mewujudkan suasana yang selesa di rumah.

Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak: manifestasi dan pendekatan untuk rawatan

Punca berlakunya

Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak: manifestasi dan pendekatan untuk rawatan

Adalah mustahil untuk memisahkan satu sebab perkembangan displasia tisu penghubung pada kanak-kanak. Terdapat pelbagai faktor yang boleh menyebabkan timbulnya patologi. Bergantung pada hubungan dengan keturunan, dua bentuk displasia dibezakan:

  • tidak dibezakan, dicirikan oleh manifestasi klinikal yang teruk, tetapi tidak turun-temurun;
  • dibezakan - dikaitkan dengan perubahan genetik.

Semua faktor risiko perkembangan penyakit ini dibahagikan kepada kongenital dan diperolehi. Congenital merujuk kepada mutasi genetik pada gen yang memberi kod untuk protein tisu penghubung, seperti kolagen atau fibrillin. Faktor-faktor yang diperoleh ditunjukkan oleh keadaan berikut: tabiat buruk ibu semasa mengandung, pemakanan yang tidak sesuai, keadaan persekitaran yang negatif, dll..

Klasifikasi penyakit

Untuk menilai prognosis dan sifat patologi, doktor menentukan jenis displasia - dibezakan atau tidak dibezakan. Bentuk pertama penyakit ini mempunyai sebab keturunan, misalnya, Marfan, sindrom Alport, dll. Untuk mendiagnosis varian yang berbeza, kajian genetik dilakukan pada anak dan orang tua.

Displasia yang tidak dibezakan adalah lebih biasa. Tidak mustahil untuk menentukan secara jelas penyebabnya. Gangguan sistemik dalam struktur tisu penghubung menyebabkan pelbagai manifestasi klinikal dengan kerosakan pada pelbagai sistem dan organ. Untuk membuat diagnosis sedemikian, doktor mesti mengecualikan sindrom keturunan..

Manifestasi klinikal

Bentuk penyakit yang tidak dibezakan tidak dikaitkan dengan keturunan

Gejala displasia pada masa kanak-kanak biasanya dibahagikan kepada dua kumpulan: visceral dan phenotypic. Mereka dikesan semasa pemeriksaan oleh doktor yang hadir. Tanda-tanda fenotipik dapat dilihat pada pemeriksaan luaran. Ini termasuk:

  • memanjangkan jari, kaki dan tangan;
  • pelbagai pilihan untuk ubah bentuk dada;
  • peningkatan mobiliti sendi. Sebagai contoh, kanak-kanak boleh memanjangkan siku atau lutut yang berlebihan;
  • penampilan vena varikos pada masa remaja;
  • rabun awal;
  • wajah tidak simetri dengan maloklusi;
  • kelengkungan tulang belakang dengan keparahan yang berbeza-beza;
  • Kecacatan kaki berbentuk X dan O;
  • pelbagai bintik usia dan rangkaian vaskular pada kulit.

Gejala-gejala ini terdapat pada kebanyakan pesakit dengan displasia tisu penghubung. Mereka mempunyai tahap keparahan yang berbeza-beza..

Dalam diagnosis penyakit, bukan sahaja pakar pediatrik yang terlibat, tetapi juga pakar lain: pakar kardiologi, ahli pulmonologi, ahli saraf, dan lain-lain. Ia bergantung pada gambaran klinikal penyakit ini.

Manifestasi viseral ditandai dengan perubahan dalam kerja organ dalaman dan sistem saraf terhadap latar belakang displasia. Tanda-tanda ini tidak mempunyai manifestasi luaran, oleh itu pakar perlu mengumpulkan aduan anak dan ibu bapanya dengan teliti. Gejala viseral utama:

  • tidur yang kurang baik dan peningkatan mengantuk pada siang hari;
  • sakit kepala yang kerap yang tidak mempunyai penyetempatan khusus;
  • hipereksitasi;
  • kegelisahan;
  • gangguan saluran gastrousus dalam bentuk perut kembung, sembelit, dan lain-lain;
  • perubahan tahap tekanan darah;
  • tanda-tanda kerosakan pada sistem kencing: membasahi tidur, dll..

Sekiranya gejala ini dikesan, ibu bapa harus segera mendapatkan bantuan perubatan. Pakar akan memilih pemeriksaan yang diperlukan dan dapat membuat diagnosis yang tepat.

Langkah-langkah diagnostik

Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak dikesan semasa pemeriksaan menyeluruh. Ia dimulakan dengan kajian mengenai aduan anak dan ibu bapanya yang ada. Selepas itu, pemeriksaan luaran dilakukan dengan penilaian tahap mobiliti sendi mengikut skala Beyton. Doktor mengukur panjang kaki, lengan dan kaki, serta ukuran liputan kepala dan dada.

Kaedah makmal dan instrumental tambahan sedang dijalankan. Untuk mengenal pasti penyakit sistem kardiovaskular, elektrokardiografi, ekokardiografi dan ultrasound saluran besar ditunjukkan. Untuk menilai keadaan sendi pinggul dan bahagian lain dari sistem muskuloskeletal, sinar-x atau tomografi yang dikira dilakukan. Dengan gejala kerosakan organ dalaman, pemeriksaan tambahan mereka ditetapkan..

Rawatan penyakit

Terapi yang membolehkan anda menyingkirkan sepenuhnya displasia tisu penghubung belum dikembangkan. Patologi didasarkan pada kecacatan genetik kongenital atau diperoleh yang tidak dapat diperbaiki. Oleh itu, rawatan bertujuan untuk mencegah perkembangan komplikasi penyakit dan meningkatkan kualiti hidup pesakit..

Ubat, pendidikan jasmani dan perubahan diet digunakan sebagai langkah terapi. Terapi dipilih dan dijalankan hanya di bawah pengawasan doktor yang menghadiri.

Gejala penyakit berbeza bergantung pada bentuk patologi

Dalam rawatan tersebut, digunakan pelbagai kumpulan ubat yang memperbaiki keadaan organ dalaman dan sistem saraf. Kelas utama ubat yang digunakan:

  • kompleks vitamin dengan penambahan magnesium. Memberi normalisasi metabolisme dalam badan dan meningkatkan fungsi otot rangka dan jantung;
  • nootropics adalah sekumpulan ubat yang memperbaiki keadaan tisu saraf. Ubat moden boleh digunakan pada usia dini;
  • ubat yang meningkatkan proses metabolik dalam miokardium. Benarkan untuk mencegah perkembangan miokarditis dan komplikasinya;
  • ubat antibakteria digunakan apabila kanak-kanak mempunyai jangkitan bakteria bersamaan, seperti bronkitis atau radang paru-paru;
  • ubat penenang herba;
  • kompleks perubatan yang mengandungi kolagen dan pendahulunya, serta vitamin C.

Semasa memilih rawatan ubat, seseorang harus mengambil kira disfungsi organ dalaman anak. Semua ubat mempunyai petunjuk dan kontraindikasi tertentu untuk temujanji tersebut. Kegagalan untuk melakukannya boleh menyebabkan perkembangan gangguan atau perkembangan kesan sampingan..

Perubahan diet

Garis panduan klinikal untuk rawatan displasia pada masa kanak-kanak menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan penyakit ini memerlukan diet khas. Ini didasarkan pada peningkatan penggunaan makanan yang mengandung kolagen, atau zat yang merangsang pembentukannya dalam tubuh.

Makanan yang mengandungi kolagen merangkumi semua jenis daging tanpa lemak, ikan laut dan alga. Makanan yang kaya dengan vitamin C merangsang pembentukan protein tisu penghubung. Contohnya, beri, kacang soya, hati haiwan dan burung, pisang, dll..

Diet adalah bahagian penting dalam terapi penyakit. Ibu bapa perlu berjumpa dengan pakar pediatrik dan pakar pemakanan mengenainya.

Juga, makanan segera, makanan berlemak, masin dan pedas dihilangkan dari diet. Penggunaan produk gula-gula dan roti adalah terhad.

Campur tangan pembedahan

Kecacatan kanak-kanak dengan displasia dikaitkan dengan perubahan sistem muskuloskeletal dan sistem kardiovaskular. Penyakit ini membawa kepada patologi arteri dan urat, ubah bentuk tulang belakang, dada dan perubahan negatif lain dalam badan. Untuk membetulkannya, doktor melakukan campur tangan pembedahan yang bertujuan untuk menghilangkan kecacatan. Pada masa yang sama, kanak-kanak itu memerlukan kemasukan ke hospital di hospital khusus. Operasi dilakukan setelah memeriksa pesakit dan menentukan petunjuk untuknya.

Displasia sistemik tisu penghubung pada masa kanak-kanak dicirikan oleh pelbagai manifestasi klinikal - dari perubahan panjang jari hingga kecacatan teruk sistem kardiovaskular. Prognosis dengan pengesanan penyakit tepat pada masanya adalah baik.

Doktor memberikan rawatan komprehensif yang menghalang perkembangan proses patologi dalam badan dan mencegah perkembangan komplikasi. Sekiranya ibu bapa mengubati diri sendiri dalam jangka masa yang lama dan tidak mendapatkan bantuan perubatan, penyakit ini boleh menyebabkan kematian anak atau kecacatannya..

Baca dalam artikel seterusnya: aklimatisasi pada kanak-kanak

Displasia tisu penghubung pada kanak-kanak: apa yang berbahaya dan boleh disembuhkan

Displasia tisu penghubung mempunyai gambaran klinikal yang bervariasi dan menyamar sebagai penyakit lain. Sebilangan kanak-kanak mungkin menjalani kehidupan biasa, sementara yang lain memerlukan rawatan berterusan.

Kandungan artikel

Displasia tisu adalah kompleks keadaan patologi yang disatukan oleh kecacatan kongenital dalam pengeluaran kolagen. Penyakit ini berdasarkan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein. Ini membawa kepada gangguan fungsi sistem muskuloskeletal dan organ dalaman. Penyakit ini mempunyai gambaran klinikal yang bervariasi, dan pesakit dapat diperhatikan oleh pakar dengan profil yang berbeza: pakar oftalmologi, ortopedis, traumatologi, ahli kardiologi.

Punca berlakunya

Patologi berdasarkan pelanggaran sintesis kolagen: terdapat di hampir semua organ dan sistem badan. Pelanggaran ini boleh disebabkan oleh faktor-faktor yang bertindak semasa perkembangan intrauterin:

  • ekologi yang tidak menguntungkan;
  • pemakanan tidak rasional dengan kekurangan mineral, vitamin, protein, lemak dan karbohidrat;
  • merokok dan minum arak oleh ibu;
  • tekanan;
  • penyakit yang menyertainya;
  • komplikasi kehamilan.

Gejala

Tisu penghubung adalah kerangka seluruh badan. Ia wujud dalam badan dalam bentuk pepejal (tulang), seperti gel dan berserat (tulang rawan dan ligamen), cecair (darah dan limfa). Sekiranya struktur tisu terganggu, maka manifestasi akan ada di seluruh badan..

Manifestasi klinikal berkembang secara beransur-ansur. Gejala luaran displasia ditunjukkan oleh ciri-ciri perlembagaan, struktur kerangka, kulit, otot, sistem saraf, jantung, mata dan organ dalaman:

  1. Penampilan kanak-kanak adalah ciri - pertumbuhan tinggi, kurus, bahu sempit dan tulang umumnya tipis. Penglibatan kerangka dalam proses patologi disertai dengan gangguan postur, perubahan bentuk dada, penyakit tulang belakang, dan ukuran tengkorak yang tidak seimbang. Kemungkinan anomali dalam perkembangan dan lokasi gigi, masalah dengan gigitan, tidak menutup lelangit dan bibir atas. Hipermobiliti sendi, kecacatan anggota badan, kecenderungan terkehel dan patah tulang sering didiagnosis;
  2. Kekalahan kulit dinyatakan oleh peningkatan keanjalan, kulit kering pada anak. Kerana ini, tanda regangan, kecacatan vaskular, kawasan pigmentasi meningkat atau menurun dengan cepat muncul;
  3. Sistem otot kurang berkembang, nada berkurang. Akibat dari ini adalah prolaps organ dalaman, pembentukan hernia;
  4. Gangguan neurologi dinyatakan oleh gejala dystonia vegetatif-vaskular, migrain, ketidakstabilan emosi, gangguan pertuturan;
  5. Dari sisi jantung dan saluran darah, sindrom ini dapat ditunjukkan oleh tingkap bujur terbuka, prolaps injap mitral, aneurisma pelbagai lokalisasi, perkembangan aorta yang kurang, pergerakan akord yang berlebihan, varikokel, vena varikos pada hujung bawah, pelvis kecil dan rektum. Pesakit ini mungkin mengalami aritmia, serangan hipotensi arteri, sakit jantung;
  6. Di paru-paru, kawasan keruntuhan tisu paru-paru terbentuk, sista terbentuk;
  7. Dari sisi organ penglihatan, gangguan penglihatan, strabismus, nystagmus, dislokasi lensa adalah ciri;
  8. Kemungkinan prolaps buah pinggang, kekurangan buah pinggang, berlipat ganda, inkontinensia kencing.

Ciri-ciri usia

Pada kanak-kanak kecil, gejala utama adalah perubahan kerangka pada kerangka, kaki rata atau displasia sendi pinggul. Kanak-kanak pada zaman ini menjadi pesakit ortopedis, ahli endokrinologi.

Gejala klinikal yang jelas diperhatikan dalam tempoh 14 hingga 18 tahun, apabila terdapat pertumbuhan dan perkembangan tubuh yang cepat. Gangguan postur, penglihatan, varikokel, urat varikos, penyakit saluran gastrousus didiagnosis. Sehubungan itu, kumpulan pesakit ini juga tersebar di kalangan pakar dalam pelbagai bidang..

Displasia tisu adalah patologi dengan gambaran klinikal yang kaya dan bervariasi. Keterukan sindrom juga berbeza: dari ringan, ketika pesakit menjalani kehidupan normal, menjadi sukar, ketika kualiti hidup berkurang dengan ketara. Dalam kes-kes yang teruk, kanak-kanak terpaksa membatasi komunikasi dengan rakan sebaya, secara umum untuk menolak dirinya dengan banyak cara - tindakan yang paling biasa dalam pemahaman kita diberikan kepadanya dengan susah payah. Ia menimbulkan masalah psikologi..

Pengelasan

Mengikut jenis penyimpangan yang dikesan, displasia tisu pada kanak-kanak dibezakan dan tidak dibezakan.

Displasia yang dibezakan bermaksud bahawa penyakit ini adalah simptomatik. Kecacatan genetik, gangguan biokimia dan metabolik adalah ciri. Jenis pusaka juga dikenali. Kumpulan ini merangkumi sindrom Marfan, Ehlers-Danlos, Beals - kontraktur kongenital arachnodactyly, mucopolysaccharidosis, osteogenesis imperfecta, scoliosis displastik.

Displasi tisu yang tidak dibezakan ditunjukkan oleh pelbagai gejala yang tidak sesuai dengan penyakit apa pun.

Terdapat juga pelbagai jenis patologi mengikut tahap pelanggaran:

  • kecil - bercakap tentang mereka di hadapan tiga atau lebih tanda;
  • terpencil - tanda-tanda penyakit hanya terdapat pada satu organ atau sistem, misalnya, ketidakstabilan sendi, dystonia vaskular, atau masalah jantung;
  • keturunan gangguan tisu penghubung, iaitu bentuk yang sama berbeza.

Diagnosis displasia tisu

Pesakit dengan displasia tisu dilihat oleh doktor pelbagai kepakaran. Kerumitan pengesanan dikaitkan dengan kekurangan gambar klinikal tunggal dan algoritma diagnostik yang dikembangkan. Sekiranya doktor, dengan tanda-tanda ciri, mungkin mengesyaki, misalnya, penyakit Marfan dan merujuk ibu bapa ke genetik untuk pemeriksaan lebih lanjut, maka keadaan dengan displasia tisu yang tidak dibezakan lebih rumit.

Dalam diagnostik, peranan penting dimainkan oleh pengenalpastian tanda gabungan: ciri ciri penampilan, yang kita bicarakan, patologi organ dalaman. Maksudnya, adalah perlu untuk menilai keadaan pesakit kecil di kompleks, dan tidak sampai ke sistem kardiovaskular, sendi atau penglihatan.

Selanjutnya, kaedah penyelidikan makmal dan kaunseling instrumental membantu untuk mengesahkan diagnosis:

Kehadiran displasia tisu pada kanak-kanak dapat dibuktikan dengan kajian mengenai corak papillary pada dinding perut anterior. Ini adalah sejenis ujian saringan. Ini membolehkan anda mengenal pasti jenis corak yang tidak terbentuk, ciri patologi ini..

Walau bagaimanapun, simptom itu bukan alasan untuk diagnosis oleh ibu. Serta pengesanan pergerakan sendi yang berlebihan, adanya fizikal badan, gejala klik pada bayi baru lahir. Jumpa doktor anda sekiranya ragu-ragu. Pakar itu, jika dia mempunyai kecurigaan, akan menghantar ujian dan pemeriksaan.

Menurut garis panduan klinikal, doktor mengenal pasti nisbah diagnostik. Setiap simptom sepadan dengan pekali tertentu. Jumlah keseluruhan membolehkan anda membuat diagnosis yang tepat, serta menentukan prognosis.

Kaedah rawatan displasia

Rawatan displasia tisu penghubung pada kanak-kanak dijalankan mengikut cadangan. Tidak ada terapi khusus.

Penting untuk memilih rejim hari dan aktiviti fizikal yang sesuai dengan kesihatan dan usia kanak-kanak. Doktor yang hadir terlibat dalam hal ini, dia juga melakukan latihan: bagaimana bersikap dengan bayi, apa yang dia boleh dan tidak boleh.

Diet khas diperlukan dengan kandungan protein yang tinggi - "bahan" bangunan untuk otot, vitamin, unsur surih, terutamanya magnesium, kalsium, omega 3 dan 6 asid lemak.

Yang ditunjukkan adalah latihan fisioterapi, kursus urut, akupunktur, prosedur fisioterapi. Sekiranya boleh, kanak-kanak harus menguatkan badan di sanatorium.

Sekiranya perlu, doktor akan menetapkan rawatan ortopedik dan penggunaan pelbagai alat.

Sangat berguna bagi keluarga dan kanak-kanak dengan displasia tisu untuk bekerja dengan ahli psikologi. Suasana positif adalah penting di rumah, pada masa yang sama, adalah perlu untuk mengetahui betapa seriusnya penyakit ini dan merawatnya dengan sewajarnya..

Rawatan ubat termasuk pelantikan ubat metabolik, chondroprotectors, antioksidan. Mereka dipilih oleh doktor dengan mengambil kira gambaran klinikal dan sejarah alahan.

Rawatan pembedahan dilakukan sekiranya perlu.

Pencegahan displasia

Sekiranya terdapat displasia tisu penghubung pada kanak-kanak, aktiviti fizikal adalah komponen penting untuk mencegah perkembangan penyakit ini. Sukan seperti itu ditunjukkan di mana semua kumpulan otot terlibat: berenang, gimnastik, menari. Tetapi harus diingat bahawa membebani otot-otot kanak-kanak, hipermobiliti sendi sama berbahayanya dengan hypodynamia.

Oleh itu, sukan traumatik dilarang, yang berkaitan dengan mengangkat berat, beban yang signifikan pada sendi. Tidak dapat menyertai pertandingan.

Langkah-langkah ini merujuk kepada pencegahan sekunder apabila penyakit itu sudah didiagnosis. Terdapat juga pencegahan utama - tindakan yang menghalang perkembangan patologi pada seorang kanak-kanak. Mereka bertujuan untuk mengkaji semula gaya hidup ibu mengandung. Dia harus menghindari tekanan, meninggalkan tabiat buruk, dan makan pelbagai makanan. Perlu menjalani rawatan untuk penyakit bersamaan sebelum pembuahan, dan kemudian ikuti semua cadangan doktor.

Apa komplikasi yang boleh berlaku?

Akibat daripada displasia pada kanak-kanak jika tidak dirawat boleh menjadi sangat serius. Prognosis juga bergantung kepada tahap pelanggaran. Displasi terpencil tidak mempengaruhi kualiti hidup dengan ketara. Kerosakan berganda boleh menyebabkan kecacatan teruk. Di samping itu, pada bila-bila masa, seorang kanak-kanak mungkin mengalami keadaan berbahaya di mana memerlukan rawatan perubatan kecemasan: pecahnya aneurisma, fibrilasi ventrikel, pendarahan dalaman.

Oleh itu, kanak-kanak dengan sindrom displasia tisu harus sentiasa di bawah perhatian doktor, mendapat rawatan dan menjalani pemeriksaan secara berkala..

Dari kaedah penyelidikan instrumental, ultrasound rongga perut, ginjal, jantung dan saluran darah, fibrogastroduodenoscopy (FGDS), fibrobronchoscopy, spirometry, electrocardiography, electroencephalography, radiografi paru-paru, tulang belakang, sendi, ekstremitas, penentuan perubahan enamel gigi dijalankan. Kaedah-kaedah ini memungkinkan untuk menilai keadaan organ yang disiasat, mengesan patologi, menilai tahapnya dan menentukan kemungkinan akibatnya, iaitu prognosis;

Kaedah makmal dapat mengesan perubahan dalam kerja organ dalaman, mengenal pasti penyimpangan pada petunjuk. Ujian darah biokimia, imunogram, koagulogram, dan kajian latar belakang hormon adalah bermaklumat dalam hal ini. Biopsi kulit juga dilakukan untuk menilai strukturnya;

Penentuan hidroksiprolin dalam air kencing, darah, air liur adalah penting secara diagnostik. Kepekatannya dalam bentuk bebas dan terikat penting. Bahan ini muncul apabila kolagen terurai. Penyimpangan dalam satu arah atau yang lain menunjukkan displasia tisu. Glikosaminoglikan dan bahan lain juga ditentukan;

Keluarga dengan anak yang disyaki mengalami displasia dirujuk untuk kaunseling genetik perubatan. Doktor meminta ibu bapa untuk mengetahui adanya simptom yang serupa pada saudara-mara, melakukan analisis salasilah, menghantarnya untuk ujian atau kaedah penyelidikan lain.

Displasia tisu penghubung

Maklumat am

Displasia tisu penghubung (CTD) adalah keadaan yang disebabkan oleh anomali yang ditentukan secara genetik dalam perkembangan tisu penghubung pada tempoh embrio / postnatal dan metabolisme, yang dicirikan oleh gangguan struktur (kecacatan) komponen matriks ekstraselular (kolagen dan serat), disertai dengan gangguan fungsi pelbagai organ dan sistem tubuh.

Istilah Yunani "displasia" merujuk kepada gangguan proses pembentukan / pembentukan yang berlaku pada kedua-dua tisu dan organ dalaman (Wikipedia). Dalam kesusasteraan, anda sering dapat mencari sinonim untuk DST, seperti "sindrom displasia tisu penghubung", "disfungsi tisu penghubung", "sindrom displasia tisu penghubung", "ketidakcukupan mesenkim", dll..

Kod displasia tisu penghubung ICD-10

Kerana kekurangan istilah dan kriteria diagnostik yang disatukan, tempat DST dalam tajuk ICD-10 belum ditentukan. Oleh itu, sindrom displasia CT yang dibezakan / tidak dibezakan terletak di kelas dan rubrik yang berbeza.

DST didasarkan pada mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis gentian tisu penghubung. DST sangat pelbagai dan dapat dimanifestasikan oleh patologi / perubahan pada bahagian hampir semua organ / sistem yang mengandungi serat tersebut. Pada masa yang sama, jumlah mutasi dan penyetempatannya berbeza-beza, yang menentukan pelbagai manifestasi klinikal, dan pesakit beralih kepada pakar dalam pelbagai bidang..

Keseluruhan rangkaian gangguan keturunan tisu penghubung digabungkan berdasarkan kesamaan tanda viseral / luaran menjadi pelbagai sindrom dan fenotip, yang dicirikan oleh pelbagai manifestasi gejala klinikal - dari bentuk jinak subklinis hingga polysystem / pelbagai patologi organ dengan kursus progresif (dengan berhenti berkala, remisi).

Ciri-ciri tisu penghubung

Tisu penghubung (CT) menyumbang kira-kira 50% daripada berat badan manusia. Strukturnya diwakili oleh bahan antara sel, serat dan unsur sel. Terdapat banyak jenis tisu penghubung (Rajah di bawah), antaranya terdapat tisu berserat yang terbentuk / tidak padat; tisu berserabut yang longgar; berlemak; tulang; tulang rawan, tisu retikular, darah dan limfa. Setiap jenis ST mempunyai keistimewaannya sendiri.

Fungsi kain jenis ini sangat pelbagai:

  • penyertaan dalam pembentukan struktur organ / tisu (protein yang berkaitan dengan kolagen / elastin);
  • fungsi sokongan;
  • pengatur homeostasis yang paling penting (pemeliharaan keseimbangan garam-air, kebolehtelapan tisu);
  • adalah komponen utama persekitaran dalaman tubuh manusia;
  • mengambil bahagian dalam proses pengawalan imun.
  • sebahagian besarnya menentukan identiti perlembagaan individu.

Terdapat dua kumpulan besar displasia tisu penghubung:

  • Displasi yang dibezakan (dengan jenis warisan yang diketahui dan kecacatan gen tertentu dengan gambaran klinikal yang jelas).
  • Displasi tidak dibezakan (nDST) adalah patologi heterogen genetik dengan perubahan genom yang berbeza dan kombinasi yang berbeza dengan pelbagai gejala klinikal yang tidak sesuai dengan mana-mana penyakit yang dibezakan. Paling biasa pada kanak-kanak.

Polimorfisme penyakit yang meluas disebabkan oleh pelbagai kombinasi alel dari lokasi gen yang berbeza dalam kombinasi dengan tindakan spesifik dari pelbagai faktor persekitaran yang tidak menguntungkan. Juga telah ditetapkan bahawa sindrom tertentu dalam silsilah yang sama mungkin mempunyai tanda-tanda autosomal resesif / autosomal dominan dan hubungan seks. Struktur manifestasi fenotipik luaran dan dalaman dalam displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan ditunjukkan dalam gambar di bawah..

Manifestasi fenotip DST (kecacatan genetik) dapat menampakkan dirinya pada usia yang berbeza sesuai dengan kekerapan manifestasi gen dan corak temporal ekspresi gen, sifat dan intensiti faktor persekitaran. Ini adalah tempoh pembentukan tanda-tanda klinikal CTD yang secara tidak langsung dapat mencerminkan "kepentingan" kecacatan genetik dan kemungkinan keterukan proses proses displastik. Juga, harus diingat bahawa gangguan struktur dan fungsi keturunan pada tisu penghubung adalah asas latar belakang negatif untuk kemunculan dan perkembangan pelbagai patologi yang berkaitan (komplikasi).

Pada masa ini, data mengenai kekerapan kejadian DST pada pengarang yang berbeza berbeza dengan ketara, yang disebabkan oleh pergantungan dari terjadinya displasia ST pada usia individu yang diperiksa. Tanda-tanda fenotip CTD dapat dinyatakan sepanjang hayat: manifestasi minimum dan pengesanan tanda-tanda CTD berlaku dalam tempoh neonatal; dalam jangka masa 4-5 tahun, prolaps injap jantung sudah terbentuk dan nyata (displasia tisu penghubung jantung); pada usia 5-7 tahun - kecacatan dada dan tulang belakang (sindrom thoracodiaphragmatic), hipermobiliti sendi, miopia, kaki rata; pada masa remaja, CTD sering ditunjukkan oleh sindrom vaskular.

Tempoh kritikal manifestasi DST adalah usia 13-15 tahun (remaja), apabila peningkatan tanda-tanda kegagalan tisu penghubung tertinggi dicatat, yang disebabkan oleh peningkatan ketara dalam jumlah jisim tisu penghubung selama tempoh pertumbuhan maksimum tubuh.

Pada sebilangan besar pesakit yang berusia lebih dari 35 tahun, risiko tanda CTD baru adalah minimum dan masalah utama dalam kumpulan usia ini adalah komplikasi sindrom displastik yang sudah dimanifestasikan, yang menentukan risiko ketidakupayaan pesakit dan membentuk kerugian yang mematikan..

Titik negatifnya adalah kesedaran ibu bapa kanak-kanak yang lemah dengan tanda-tanda uCTD, apabila ibu bapa kanak-kanak dengan patologi ST yang didiagnosis mengaitkannya bukan dengan adanya patologi sistemik pada anak, tetapi dengan tanda-tanda yang ada pada anak pada tahap perkembangan tertentu (sifat fenotipik), yang diwarisi, memandangkan ini atau simptom lain adalah khas untuk saudara mereka yang lain (datuk, nenek) dan tidak memerlukan campur tangan perubatan. Pada masa yang sama, ibu bapa tidak menyedari bahawa displasia tisu penghubung pada kanak-kanak menunjukkan adanya risiko tinggi untuk perkembangan penyakit saluran gastrousus, jantung, ginjal, sendi, dan, oleh itu, tidak mempunyai idea umum tentang bagaimana merawat displasia pada kanak-kanak..

Secara amnya, kepentingan sosial patologi yang berkaitan dengan CTD sangat tinggi, kerana ia menyumbang kepada kecacatan / kecacatan kerana sebilangan besar anomali otot, osteoartikular, jantung, oftalmik, gastrousus dan sistem lain; kematian pesakit yang tinggi dari aritmia jantung, aneurisma pecah, penyakit jantung iskemia; patologi sistem pembiakan dan penurunan umum dalam petunjuk kesihatan penduduk.

Patogenesis

Patogenesis DST didasarkan pada mutasi pada gen yang mengekodkan sintesis, pengembangan dan organisasi spasial struktur tisu penghubung (matriks, kolagen, kompleks protein-karbohidrat dan protein struktur) dalam tempoh embrio / postnatal, yang dimanifestasikan di masa depan oleh kecacatan pada zat asas dan struktur berserat CT, yang terkemuka kepada gangguan homeostasis pada pelbagai peringkat (tisu, organ dan organisma) dalam bentuk pelbagai gangguan morfologi dan fungsi.

Secara morfologi, DST dicirikan oleh perubahan glikoprotein, kolagen / fibril elastik, fibroblas dan proteoglikan yang ketara.

Pengelasan

Oleh kerana pelbagai manifestasi patologi, masih belum ada klasifikasi DST bersatu. Bergantung pada kekhususan faktor etiologi, adalah kebiasaan untuk membahagikan DST kepada dua kumpulan:

  • DST yang dibezakan adalah sekumpulan penyakit genesis mono-faktorial, yang dicirikan oleh kecacatan gen tertentu, jenis warisan tertentu, gejala klinikal yang jelas (sindrom Stickler, sindrom kulit lembap, sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos, osteogenesis imperfecta dan lain-lain). Dalam kumpulan ini, yang paling biasa adalah kolagenopati keturunan, elastinopati, trombospondilopati, dan laminopati. Maksudnya, penyakit kumpulan ini berdasarkan kecacatan yang ketara pada satu gen tertentu. Pada masa yang sama, pengaruh faktor persekitaran terhadap pengembangan bentuk yang dibezakan sama sekali tidak ada atau dinyatakan secara minimum. Literatur menerangkan tentang 250 penyakit keturunan monogenik.
  • DST yang tidak dibezakan - mempunyai watak polygenic-multifactorial, iaitu genesis mereka berdasarkan mutasi banyak gen dalam kombinasi yang berbeza dan kesan pelbagai faktor persekitaran. Pada masa yang sama, kumpulan tanda fenotipik dan gejala klinikal penyakit ini tidak sesuai dengan penyakit yang berbeza. Bergantung pada struktur tisu penghubung yang terlibat dalam proses patologi (tulang tubular panjang, sklera mata, alat artikular-ligamen, ligamen lensa, kapal besar jenis elastik, injap jantung, saluran jenis otot-elastik berkaliber sederhana, dll.), Terdapat sindrom hipermobiliti sendi, seperti marfan, fenotip seperti elers dan campuran, penampilan marfanoid, prolaps injap mitral. Pembahagian fenotip UCTD ini disebabkan oleh penampilan klinikal pelbagai arah, patologi yang berkaitan dan komplikasi khusus, yang memungkinkan seseorang untuk secara tidak langsung menentukan keupayaan kerja dan prognosis untuk kehidupan pesakit..

Sebab-sebabnya

Penyebab langsung CTD didasarkan pada pelbagai jenis mutasi dalam tempoh perkembangan embrio / postnatal anak. Faktor mutagenik yang mempengaruhi janin termasuk: kehamilan yang memburuk (gestosis, hipoksia intrauterin, anemia, kekurangan plasenta, dll.), Kehadiran anomali dan malformasi, riwayat resusitasi, tabiat buruk ibu (penggunaan alkohol, merokok), tidak mencukupi. pemakanan, tekanan teruk, penyakit berjangkit saluran urogenital, mengambil ubat semasa kehamilan, ARVI. Faktor-faktor eksogen seperti bahaya pekerjaan, keadaan persekitaran yang tidak baik juga dapat memainkan peranan tertentu dalam penyusunan PT..

Gejala displasia tisu penghubung

Displasia tisu penghubung yang dibezakan

Ia dicirikan oleh gambaran klinikal yang jelas dan jelas yang wujud dalam sindrom tertentu. Oleh kerana banyak sindrom displasia yang dibezakan (Christ-Siemens-Touraine, Alport, Marfan, Sjogren, sindrom Ehlers-Danlos, sindrom hipermobiliti sendi berkaitan keluarga, osteogenesis imperfecta, epidermolisis bullosa, "penyakit manusia kristal" dan lain-lain, menggambarkan klinik di mana satu artikel pengenalan tidak mungkin. Mari kita soroti hanya beberapa daripadanya.

Displasia ectodermal anhidrotik (sinonim - sindrom Christ-Siemens-Touraine)

Displasia ektodermal menampakkan diri sejurus selepas kelahiran anak dan berlangsung seumur hidup. Ia menampakkan diri secara eksklusif pada kanak-kanak lelaki, dan pada kanak-kanak perempuan (heterozigot) mungkin terdapat perubahan pada gigi (Gambar di bawah) seperti mikro dan hipodontia (gigi kecil / gigi hilang).

Sebilangan besar mereka yang dilahirkan dengan displasia ectodermal mempunyai bentuk kromosom X dengan penyetempatan mutasi pada gen - Xql2-ql3. Tanda-tanda klinikal ciri adalah perawakan pendek dan ciri wajah yang pikun (dahi besar dengan tuberkel frontal yang jelas dan lengkungan superciliary ("dahi Olimpik"), jambatan hidung dan pipi yang tenggelam, tulang pipi yang lebar, hidung pelana dengan hipoplasia sayap, bibir penuh terbalik, telinga yang cacat besar. dan dagu besar.

Di rongga mulut, penyakit ini ditunjukkan oleh anomali gigi atipikal (hypodontia, microdontia, anodontia). Gigi meletus lebih lambat daripada biasa, bertahan lama dalam tahap susu, mungkin sebahagian / sepenuhnya tidak ada, selalunya dengan jurang yang besar di antara mereka, cacat teruk.

Kulit di sekitar mulut boleh dilipat kerana ubah bentuk gigi. Penampilan pikun disebabkan oleh penurunan pada sepertiga bahagian bawah wajah dengan ketiadaan gigi sepenuhnya dan keparahan lipatan supramental yang tajam.

Pesakit seperti ini dicirikan oleh hipoplasia (penipisan) kulit dan kekurangan kelenjar peluh dan lakrimal kerana ketiadaan mereka, yang menyebabkan berlakunya pelbagai gangguan - perkembangan hipertermia (pemanasan badan yang terlalu panas) dan merupakan penyebab kematian kanak-kanak seperti itu; konjungtivitis, rumit oleh keratitis dan katarak. Kurangnya kelenjar sekresi menyumbang kepada perkembangan rhinitis, laringitis, faringitis, stomatitis, serta jangkitan paru-paru berulang.

Rambut nipis, kering dan jarang, tumbuh dengan perlahan. Kening jarang, bulu mata tidak ada, rambut di dan di ketiak sedikit. Alopecia lengkap juga mungkin. Kulit hipoplastik menipis, kering, mengelupas, terdedah kepada eksim, jangkitan bakteria / kulat.

Pada wanita, displasia ectodermal berlaku dalam bentuk yang dikurangkan, terutamanya dalam bentuk gangguan berkeringat fokus, tidak mengalami kelainan gigi, dan perkembangan kelenjar susu yang buruk. Perkembangan mental biasanya tidak terjejas.

Displasia spondyloepiphyseal bahagian atas dan bawah

Displasia spondyloepiphyseal mempunyai beberapa bentuk, berdasarkan jenis warisan penyakit yang berbeza. Dengan jenis warisan autosomal yang dominan, penyakit ini telah menampakkan diri pada usia 1-2 tahun dan dimanifestasikan oleh kepincangan, yang kemudian berkembang menjadi gaya berjalan itik, sekatan pergerakan pada sendi besar, peningkatan keletihan dan kesakitan ketika berjalan. Pada usia 7-9 tahun, anak yang tertinggal dalam pertumbuhan rakan sebaya yang agak sihat, kontraksi fleksi sendi pinggul dan lutut terungkap. Sebagai peraturan, penyakit ini juga dimanifestasikan oleh kelengkungan tulang belakang (kyphosis / lordosis), kecacatan segmen bahagian bawah / atas ekstremitas (Gamb. Di Bawah).

Postur yang lemah dan kecacatan kaki, displasia spondyloepiphyseal

Bentuk ini dicirikan oleh gangguan penglihatan (astigmatisme, miopia, kelegapan lensa, detasmen retina) pembesaran hati dan limpa, kardiomiopati, perkembangan intelektual tidak menderita.

Displasia spondyloepiphyseal pada bahagian atas / bawah dengan mekanisme hubungan seks dikesan selepas 5-8 tahun kehidupan kanak-kanak dan ditunjukkan oleh kerencatan pertumbuhan, scoliosis / kyphosis, iaitu. hanya sistem muskuloskeletal yang terjejas, tidak ada gangguan sendi yang ketara, serta ketiadaan kerosakan organ dalaman, organ penglihatan. Tinggi dewasa biasanya tidak melebihi 150 sentimeter.

Displasia serat

Ia dicirikan oleh patologi perkembangan rangka, di mana tisu tulang digantikan oleh tisu berserabut dengan unsur-unsur tulang displastik. Di jantung penyakit ini terdapat mutasi somatik pada gen GNAS1, yang dimanifestasikan oleh osifikasi embrio yang tertunda dan sesat. Manifestasi yang paling biasa adalah displasia berserabut tibia..

Kanak-kanak yang lebih tua sakit. Displasia serat, sebagai peraturan, bermula dengan tidak kelihatan, berkembang dengan sangat perlahan dan menghentikan perkembangan aktifnya setelah masa baligh. Pada awal penyakit, sensasi menyakitkan tidak ada. Pada masa akan datang, tulang secara beransur-ansur cacat, menebal dan melengkung. Khususnya, tulang paha setelah ubah bentuk mengambil bentuk kakitangan gembala (Gambar Di Bawah).

Selalunya, penyakit ini dikesan hanya selepas patah patologi..

Displasia kongenital pada sendi lutut

Kecacatan kongenital sendi lutut menyumbang kira-kira 1.2% patologi kongenital sistem muskuloskeletal. Bezakan antara jenis ubah bentuk sendi lutut valgus (berbentuk X) dan varus (berbentuk O) (gambar di bawah).

Sebagai peraturan, displasia sendi lutut pada awal kanak-kanak adalah asimtomatik, tetapi dari usia 2-3 tahun, ketika anak mulai aktif berjalan, gejala penyakit menjadi sangat jelas. Kanak-kanak mengalami kecacatan frontal pada sendi lutut (satu atau kedua-duanya), ketidakpastian ketika berjalan, kerap jatuh, sedikit kepincangan, dan ketika berjongkok - kehilangan keseimbangan.

Apabila anda menggerakkan lutut, anda dapat mendengar ciri "mengklik". Kontraktur lenturan sendi secara beransur-ansur berkembang, batasan putaran kaki bawah ke luar dan panjang langkah diperhatikan. Ketika gejala bertambah, gejala dapat berkembang, sakit sendi mungkin muncul, dan bentuk dislokasi patela yang berterusan, yang beralih ke luar dan ke atas.

Sindrom hipermobiliti sendi

Ia mungkin merupakan salah satu komponen wajib dari kompleks gejala dari displasia ST yang berbeza (sindrom Ehlers - Danlos, Marfan, dan lain-lain), dan juga merupakan salah satu manifestasi jelas CTD yang tidak dibezakan. Hipermobiliti sendi yang paling besar pada kanak-kanak dikesan pada usia 13-14 tahun, yang disebabkan oleh peningkatan tajam dan kandungan elastin maksimum, dan ketika mereka bertambah tua, ia menurun 3-5 kali (pada 25-30 tahun), namun, pada usia yang lebih tua, pelbagai lesi lembut tisu periartikular dan proses inkutatif dalam alat ligamen-tendinous berkembang dengan tajam Di jantung patogenesis GHS terdapat kecacatan kolagen keturunan, yang dinyatakan oleh keperitan struktur tisu penghubung dan penurunan kekuatan mekaniknya (Rajah di bawah).

Hipermobiliti sendi ditunjukkan secara klinikal oleh pelbagai gejala, yang merangkumi gejala artikular dan ekstra artikular. Manifestasi artikular dinyatakan sebagai:

  • Myalgia / arthralgia tanpa perubahan otot / sendi yang kelihatan. Lebih kerap dinyatakan pada lutut, pergelangan kaki, dan juga pada sendi kecil tangan.
  • Patologi post-trauma artikular / periartikular akut, yang mungkin disertai oleh bursitis, sinovitis.
  • Kesakitan mono / poliartikular kronik yang disebabkan oleh senaman dan sering disertai dengan sinovitis ringan.
  • Dislokasi / subluksasi sendi yang kerap, terutamanya bahu, sendi metacarpophalangeal, keseleo ligamen pergelangan kaki.
  • Keretakan tulang yang kerap.
  • Kaki rata melintang / membujur atau digabungkan dengan perkembangan komplikasi dalam bentuk hallux valgus dan tenosynovitis pada sendi pergelangan kaki, bursitis, kecacatan jari.
  • Kecacatan tulang belakang (scoliosis) dan sindrom kesakitan.

Manifestasi ekstra artikular ditunjukkan:

  • Peningkatan keanjalan, kerapuhan dan kerentanan kulit.
  • Vena varikos pada usia yang agak awal.
  • Prolaps injap mitral.
  • Hernia penyetempatan berbeza (pasca operasi, pusar, garis putih perut, inguinal).
  • Prolaps organ dalaman - buah pinggang, rahim, perut, rektum.
  • Kelemahan biasa.

Displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan

Manifestasi klinikal UCTD terdiri daripada banyak gejala dan sangat berubah-ubah. Sebagai peraturan, manifestasi bersifat multi-organ, kerana beberapa organ atau sistem tubuh terlibat dalam proses patologi. Kumpulan sifat kecil dan besar dibezakan dari senarai manifestasi fenotipik yang besar. Gejala paling khas dari displasia tisu penghubung dari jenis yang tidak dibezakan:

  • Di bahagian sistem muskuloskeletal: fizikal asthenik, kecacatan tulang belakang, kecacatan dada berbentuk corong / corong, kaki rata dari pelbagai jenis, displasia sendi pinggul, kecenderungan terkehel / subluksasi sendi, kaki kaki, hipermobiliti sendi, pemanjangan anggota badan berbentuk X / O, ketidakseimbangan.
  • Dari sisi sistem kardiovaskular: sindrom thoracodiaphragmatic, perubahan injap jantung (prolaps injap mitral), kerosakan pada arteri (vena varikos), sindrom arrhythmic, aneurisma hemodinamik bifurcation, hipotensi arteri idiopatik, displasia otot dan tisu berserat saluran darah) (displasia otot), disfungsi endotel, telangiektasia.
  • Di bahagian sistem otot: berat badan yang teruk.
  • Pada bahagian kulit: hiperelastik, menipis, dengan peningkatan trauma dengan pembentukan parut keloid dan parut.
  • Dari sistem bronkopulmonari: bronchiectasis, trakeobronchial dyskinesia, gangguan pengudaraan, pneumotoraks spontan.
  • Pada bahagian rongga mulut dan saluran gastrointestinal: anomali oklusi, karies, periodontitis umum, kelambatan pertumbuhan dan gigi; gastritis, refluks gastroesophageal, keabnormalan pundi hempedu, sembelit kronik.
  • Dari sistem visual: strabismus, astigmatism, miopia pelbagai peringkat, memanjangkan bola mata, kornea rata, dislokasi lensa, detasmen retina.
  • Dari sisi buah pinggang: nefroptosis, perubahan renovaskular.
  • Tanda-tanda luaran - pembentukan awal kedutan, maloklusi, bujur wajah tertentu (tidak simetri wajah, rambut tumbuh rendah di dahi, telinga besar, telinga "kusut", ptosis graviti).
  • Dari sistem imun: sindrom imunodefisiensi, sindrom alahan / autoimun.
  • Dari sudut mental: kemurungan / peningkatan kegelisahan, gangguan neurotik, enuresis, dystonia neurocircular, kecacatan pertuturan.

Analisis dan diagnostik

Diagnosis sindrom displasia yang dibezakan adalah berdasarkan adanya tanda-tanda klinikal yang jelas, aduan pesakit, sejarah keluarga, dan data pemeriksaan makmal dan instrumental. Diagnosis bentuk displasia tisu penghubung yang tidak dibezakan terhambat oleh kurangnya algoritma diagnostik bersatu (umum). Diagnosis UCTD didasarkan pada kombinasi manifestasi fenotipik dan viseral, yang merupakan penanda spesifik "kelemahan" tisu penghubung.

Ini adalah jumlah tanda-tanda fenotipik / viseral yang terungkap pada pasien yang memungkinkan untuk mendiagnosis varian spesifik patologi tisu penghubung. Untuk mengenal pasti tanda fenotipik / viseral, pelbagai kajian instrumental digunakan: ultrasound (ultrasound ginjal, organ perut, ekokardiografi), elektrofisiologi (ensefalogram, ECG), radiologi (radiografi tulang belakang paru-paru, sendi), kaedah endoskopik (FGDS), makmal (parameter darah biokimia), status imun, sistem hemostasis, biopsi kulit, penilaian tahap hidroksiprolin dalam cecair biologi, penentuan tahap protein total dan kandungan unsur mikro / makro - kalsium, fosforus, magnesium, tembaga) dan lain-lain.

Rawatan displasia tisu penghubung

Tidak ada rawatan khusus untuk displasia tisu penghubung. Prinsip utama rawatan displasia tisu penghubung pada kanak-kanak adalah:

  • Terapi patogenetik - bertujuan untuk memperbaiki gangguan sintesis / katabolisme glycosoaminoglycans, merangsang proses pembentukan kolagen, menstabilkan metabolisme vitamin dan mineral dan meningkatkan keadaan bioenergetik badan.
  • Terapi ubat simtomatik (melegakan kesakitan, memperbaiki aliran darah vena, mengambil hepatoprotectors, adaptogens, beta-blocker, penenang, rawatan pembedahan, dll.).
  • Terapi diet (diet diperkaya dengan protein, unsur surih / vitamin).
  • Terapi bukan ubat (fisioterapi, rejimen yang mencukupi, urut, fisioterapi, rawatan spa, psikoterapi, pembetulan ortopedik).

Terapi ubat

Untuk membetulkan sintesis / katabolisme glikosaminoglikan, ubat-ubatan dengan kesan mengubah struktur ditetapkan: Chondroitin sulfate, Glucosamine sulfate (Chondroxide, Structum, DONA, Rumalon, dll.). Ubat ini secara aktif terlibat dalam pengaturan metabolisme chondrocyte (merangsang sintesis glycosaminoglycans / proteoglycans, menghalang sintesis enzim, mengaktifkan proses anabolik dalam matriks tulang rawan). Lebih senang mengambil gabungan chondroprotectors (Artra, Teraflex, Kondronova, Artroflex, dll.). Ikuti kursus yang berlangsung selama 2-4 bulan.

Untuk merangsang proses pembentukan kolagen, L-lisin, L-proline, Vitreous humor, Solcoseryl, Piaskledin 300 diresepkan dalam kombinasi dengan kofaktor sintesis kolagen - kompleks vitamin (kumpulan B, C, E), asid nikotinik, karnitin klorida, mikro / makroelemen (zink, tembaga, magnesium, mangan, besi) - Magne B6, Magnerot, Zinc Aspartate, Zinc sulfate, Zincite, Copper sulfate, Selenium, Calcitonin, etc..

Penstabilan / peningkatan metabolisme mineral dicapai dengan mengambil ubat pesakit yang menormalkan metabolisme fosfor-kalsium dalam tubuh (vitamin D2 atau, jika perlu, bentuk aktifnya - Oxydevit, Alpha D3-Teva, vitamin D3 (Bonviva BON); pelbagai persediaan magnesium, fosforus, kalsium ( Ergocalciferol, Calcium D3-nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Calcium Upsavit, Oxydevit, etc.). Pada masa yang sama, semasa mengambil ubat ini, perlu mengawal tahap aktiviti fosforus, kalsium dan alkali fosfatase.

Normalisasi tindak balas peroksidasi dicapai dengan menetapkan Mexidol, Glutathione, sediaan Selenium, vitamin (C, A, E), bioflavonoid sitrus, asid lemak tak jenuh ganda.

Dos, jangka masa rawatan dan jumlah pengambilan satu atau ubat lain ditentukan secara individu.

Terapi bukan ubat

Rezim harian. Pesakit dengan DST tanpa adanya gangguan fungsi yang jelas pada organ / sistem disarankan menjalani rejimen umum dengan penggantian kerja dan rehat yang jelas. Pesakit dengan osteogenesis imperfecta atau penyimpangan yang ketara dari sistem osteoartikular harus menjalani gaya hidup yang hemat dan mengelakkan trauma kerana risiko tinggi patah tulang, dislokasi / subluksasi sendi (gunakan kruk, memakai korset, kasut ortopedik, dll.).

Melompat, berlari, berjongkok, mengangkat beban, berjalan pantas tidak digalakkan untuk pesakit. Ia juga perlu untuk mengelakkan kedudukan tetap (duduk / berdiri berpanjangan dalam satu kedudukan). Irama aktiviti fizikal yang optimum bagi pesakit dengan osteoartritis pada latar belakang CTD adalah penggantian beban yang tetap dengan tempoh rehat (masing-masing 15-20 minit.).

Psikoterapi. Pesakit dengan DST dicirikan oleh kemampuan proses saraf yang tinggi dan kecenderungan kecemasan dan keadaan afektif, dan oleh itu mereka memerlukan pembetulan psikologi tingkah laku. Tugas utama adalah mengembangkan sikap dan garis tingkah laku pesakit yang mencukupi dalam keluarga, pasukan dan masyarakat.

Pembetulan ortopedik - dilakukan, jika perlu, menggunakan alat khas yang mengurangkan beban pada tulang belakang / sendi (penyokong instep, kasut ortopedik, bantalan lutut, dll.).